1.)

A légzőrendszert érintő fejlődési rendellenességek (orvosi szakszóval: ‘Congenitalis malformatio’) közül említést érdemel a magzati korban kialakuló rekeszsérv (‘diaphragma hernia’). Rekeszsérv esetén a mellüreget a hasüregtől elválasztó rekeszizmon nyílás keletkezik, ezen a nyíláson át a mellüregbe nyomulnak a hasüregi szervek: a gyomor, a belek, esetleg a máj is. Ennek következtében a tüdő összenyomódik, nem tud fejlődni.

Megszületés után jellemző lehet, a levegővel megtelt tüdő nem képes kitágulni, súlyos légzési elégtelenséghez vezetve, ami műtéti beavatkozás (A műtét során a hasi szerveket visszahelyezik a hasüregbe és a rekeszizmon lévő nyílást zárják) nélkül halálhoz vezethet.

Amennyiben nem súlyos a tüdő alulfejlettsége, teljes gyógyulás várható. A fejlődési rendellenességet a terhesség alatt végzett magzati ultrahangvizsgálattal ki lehet mutatni, így gyermeksebészeti készenlétben tervezhető a szülés várható ideje.

2.)

A fejlődési rendellenességek csoportjába tartozik az az örökletes elváltozás is, ami a külső elválasztású mirigyek váladékának a fokozott tapadékonyságához vezet (Cisztás fibrózis, orvosi kifejezéssel ‘mucoviscidosis’ vagy ‘cysticus fibrosis’).

A betegség következtében a légutakban termelődő váladék besűrűsödik, ami igen gyakran jelentkező hörghuruthoz, tüdőgyulladáshoz vezethet. A gyakran ismétlődő felső légúti fertőzések csökkentett fizikai fejlődéshez és néhány évtized alatt nehézlégzéshez, vagy akár halálhoz is vezethetnek.

A kórképben jelentkezhet még az epe, a hasnyálmirigy és a nyálmirigyek váladékának a besűrűsödése, ami nagy mennyiségű zsíros széklettel társul, továbbá a terméketlenség, az idült orrmelléküreg-gyulladás, valamint a verejték fokozott sótartalma.

Ez utóbbit vizsgálják a betegség diagnózisában, genetikai vizsgálatok mellett. A betegség nem gyógyítható, csak tüneti kezelés alkalmazható. Molekuláris genetikai módszerekkel azonban, magzati korban is, kiszűrhető a kórkép.